“단순 근육통 아냐! 골막이 굳는 병 ‘경피골막증’ 꼭 알아두세요!!

 

피부비후골막증 증상과 원인, 청소년에게 흔한 희귀질환

피부비후골막증(Pachydermoperiostosis)은 안면 피부가 두꺼워지고, 손가락과 발가락이 뭉툭해지며, 관절 부위가 붓고, 땀이 과도하게 나는 희귀 유전 질환입니다. 주로 청소년기에 시작되며 남성에게서 더 흔하게 나타납니다.

실제 진단 사례

요르단 대학병원에 따르면, 18세 남성 환자가 이마와 얼굴에 깊은 주름이 생겨 병원을 찾았습니다. 16세부터 증상이 시작됐으며 가족력이나 외상 병력은 없었습니다. 이마, 눈가, 턱 부위에 깊은 주름이 있었고, 두피에도 접히는 주름이 관찰되었습니다. 또한 양쪽 눈꺼풀이 처지는 안검하수, 손발 끝이 뭉툭한 곤봉지, 무릎 관절 부종, 다한증과 지루성 피부염도 동반되었습니다.

주요 증상

• 이마와 얼굴에 깊은 주름
• 팔자주름이 또렷해지고 깊어짐
• 두피 주름 (cutis verticis gyrata)
• 곤봉지 – 손가락과 발가락 끝이 둥글고 부어오름
• 안검하수 – 눈꺼풀이 처짐
• 관절 부위 부종
• 다한증 – 특히 손, 발, 겨드랑이
• 지루성 피부염 동반

원인과 유전

정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았으나, 혈관 내피 성장인자(VEGF)의 과발현이 원인일 가능성이 제기됩니다. 유전 형식은 명확하지 않으며, 멘델의 법칙에 따라 유전되지만 발현율은 불확실합니다. 남성이 여성보다 약 7배 더 흔하게 발병합니다.

치료 및 경과

피부비후골막증은 근본적인 치료법은 없지만, 시간이 지나면서 증상이 완화되거나 안정화되는 경향이 있습니다. 증상 완화를 위한 치료법은 다음과 같습니다:

• 비스테로이드성 항염증제(NSAIDs)와 아스피린 복용
• 성형외과 수술 (심한 주름 제거, 안검하수 교정 등)
• 보톡스, 필러, 지방 이식 등 미용 목적의 치료
• 피부과 치료 및 다한증 관리

결론

피부비후골막증은 청소년기에 시작되어 외형 변화와 불편함을 초래하는 드문 유전성 질환입니다. 조기 진단과 꾸준한 관리, 필요시 미용적 개선을 통해 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 관련 증상이 나타난다면 전문의 상담을 통해 정확한 진단을 받는 것이 중요합니다.

 

얼마 전, 우리나라의 한 젊은 청년이 피부비후골막증 수술을 받는 영상을 접하게 되었습니다. 아직 결과는 나오지 않았지만, 수술이 잘되길 진심으로 기도합니다. 이처럼 같은 질환을 가진 사람들에게는 작은 희망의 메시지가 큰 용기가 되기도 합니다. 모두가 자신의 모습 그대로 존엄하고 소중하다는 사실을 잊지 않았으면 합니다.